charcot-marie-tooth

Charcot-Marie-Tooth inclut les 31 symptômes énumérés ci-dessous :

• Pied arqué élevé
• Perturbations de démarche
• Anomalies d'os de pied
• Hautes voûtes
• Orteils de marteau
• Problèmes avec la fonction de main
• Problèmes d'équilibre
• Jambe inférieure occasionnelle restreignant
• Restriction occasionnelle de muscle d'avant-bras
• Perte de réflexes
• Dégénération de muscle dans le pied, la jambe inférieure, la main, et l'avant-bras
• Perte douce de sensation dans les membres, les doigts, et les orteils
• Perte partielle occasionnelle de vue
• Perte d'audition
• Scoliose (courbure de l'épine)
• Pieds faibles de muscles
• Anomalies de pied
• Hautes voûtes de pied
• Orteils courbés
• Difficulté tenant le pied vers le haut
• Difficulté marchant sur des talons
• démarche de Haut-progression
• Faiblesse progressive dans des muscles inférieurs de jambe
• Faiblesse progressive des muscles de main
• Engourdissement dans des membres
• Douleur en pieds
• Douleur dans des jambes inférieures
• Engourdissement dans des jambes inférieures
• Engourdissement en pieds
• Sensibilité réduite de la température dans des jambes inférieures
• Sensibilité réduite de la température en pieds
• Symptome trés rares :Perte d'audition neuro-sensorielle progressive

Comment la maladie de Charcot-Marie-Tooth est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic de CMT commence par une histoire patiente standard, des antécédents familiaux, et un examen neurologique.

Des patients seront renseignés sur la nature et la durée de leurs symptômes et si d'autres membres de famille ont la maladie.

Au cours de l'examen neurologique un médecin recherchera l'évidence de la faiblesse de muscle dans les bras, les jambes, les mains, et les pieds, le volume diminué de muscle, les réflexes réduits de tendon, et la perte sensorielle.

Les médecins recherchent l'évidence des défauts de forme de pied, tels que de hautes voûtes, des hammertoes, du talon inversé, ou des pieds plats.

D'autres problèmes orthopédiques, tels que la scoliose ou la dysplasie douce de hanche, peuvent également être présents.

Un signe spécifique qui peut être trouvé dans les patients avec CMT1 est l'agrandissement de nerf qui peut être senti ou même vu par la peau.

Ces nerfs agrandis, appelés les nerfs hypertrophiques, sont provoqués par les gaines anormalement épaissies de myelin.

Si on suspecte CMT, le médecin peut commande les essais electrodiagnostic pour le patient.

Ceci qui examine se compose de deux parts : études de conduction de nerf et électromyographie (EMG).

Pendant les études de conduction de nerf, des électrodes sont placées sur la peau au-dessus d'un moteur périphérique ou d'un nerf sensoriel.

Ces électrodes produisent une petite décharge électrique qui peut causer le malaise doux.

Cette impulsion électrique stimule les nerfs sensoriels et de moteur et fournit les informations quantifiables que le docteur peut employer pour arriver à un diagnostic.

L'EMG implique de passer une électrode d'aiguille dans la peau pour mesurer l'activité bioelectrical des muscles.

Les anomalies spécifiques dans les lectures signifient la dégénération d'axone.

L'EMG peut être utile en caractérisant plus loin la distribution et la sévérité de la participation périphérique de nerf.

Si tous autres essais semblent suggérer qu'un patient ait CMT, un neurologue peut exécuter une biopsie de nerf pour confirmer le diagnostic.

Une biopsie de nerf implique d'enlever un petit morceau de nerf périphérique par une incision dans la peau.

Ceci le plus souvent est fait en enlevant un morceau du nerf qui fonctionne en bas du veau de la jambe.

Le nerf est alors examiné sous un microscope.

Les patients avec CMT1 montrent typiquement des signes de myelination anormal.

Spécifiquement, on peut voir des formations « d'ampoule d'oignon » qui représentent des axones entourés par des couches de demyelinating et de remyelinating des cellules de Schwann.

Les patients avec CMT2 montrent habituellement des signes de la dégénération d'axone.

 les différents types de maladie de Charcot-Marie-Tooth

Il y a beaucoup de formes de la maladie de CMT, y compris CMT1, de CMT2, de CMT3, de CMT4, et de CMTX.

CMT1, provoqué par des anomalies dans la gaine de myelin, a trois types principaux.

CMT1A est une maladie dominante autosomal résultant d'une duplication du gène sur le chromosome 17 qui porte les instructions pour produire le myelin périphérique protein-22 (PMP-22).

La protéine PMP-22 est un composant critique de la gaine de myelin.

Une surabondance de ce gène rend la structure et la fonction de la gaine de myelin anormale.

Faiblesse d'expérience de patients et atrophie des muscles des jambes inférieures commençant dans l'adolescence ; plus tard ils éprouvent la faiblesse de main et la perte sensorielle. Intéressant, une neuropathie différente distincte de la neuropathie héréditaire appelée par CMT1A avec la prédisposition pour pressuriser la paralysie (HNPP) est provoquée par une suppression d'un des gènes PMP-22.

Dans ce cas-ci, les niveaux anormalement bas du gène PMP-22 ont comme conséquence la neuropathie demyelinating épisodique et récurrente.

CMT1B est une maladie dominante autosomal provoquée par des mutations dans le gène qui porte les instructions pour fabriquer la protéine zéro (P0) de myelin, qui est un autre composant critique de la gaine de myelin.

La plupart de ces mutations sont des mutations de point, signifiant qu'une erreur se produit dans seulement une lettre du code génétique d'ADN.

Jusqu'ici, les scientifiques ont identifié plus de 30 mutations différentes de point dans le gène P0.

En raison des anomalies dans P0, CMT1B produit des symptômes semblables à ceux trouvés dans CMT1A.

 Le défaut de gène qui cause CMT1C, qui a également des symptômes semblables à ceux trouvés dans CMT1A, n'a pas été encore identifié.

CMT2 résulte des anomalies dans l'axone de la cellule périphérique de nerf plutôt que de la gaine de myelin.

Il y a beaucoup de sous-types de CMT2, indiqués par les lettres d'AL.

Chaque sous-type est caractérisé par le mode de la transmission et des dispositifs cliniques associés.

 Les lieux génétiques ont été identifiés pour quelques sous-types.

Récemment, une mutation a été identifiée dans le gène ce des codes pour la protéine du membre 1B-beta de famille de kinesin dans les familles avec CMT2A.

Kinesins sont des protéines qui agissent en tant que des moteurs pour aider à actionner le transport des matériaux le long des voies de train (microtubules) de la cellule.

Une autre conclusion récente est une mutation dans le gène de neurofilament-lumière, identifié dans une famille russe avec CMT2E.

Neurofilaments sont des protéines structurales qui aident à maintenir la forme normale d'une cellule.

La maladie de CMT3 ou de Dejerine-Sottas est une neuropathie demyelinating grave qui commence dans l'enfance.

Les enfants en bas âge ont l'atrophie grave de muscle, la faiblesse, et les problèmes sensoriels.

Ce désordre rare peut être provoqué par une mutation spécifique de point dans le gène P0 ou une mutation de point dans le gène PMP-22.

CMT4 comporte plusieurs différents sous-types du moteur demyelinating récessif autosomal et des neuropathies sensoriels.

Chaque sous-type de neuropathie est provoqué par une mutation génétique différente, peut affecter une population ethnique particulière, et produit des caractéristiques physiologiques ou cliniques distinctes.

Les patients avec CMT4 développent généralement des symptômes de faiblesse de jambe dans l'enfance et par adolescence ils peuvent ne pas pouvoir marcher.

Les anomalies de gène responsables de CMT4 ont pour être identifiées encore.

CMTX est une maladie dominante X-liée et est provoqué par une mutation de point dans le gène connexin-32 sur le chromosome de X.

La protéine connexin-32 est exprimée en cellule-cellules de Schwann qui enroulent autour des axones de nerf, composant un segment simple de la gaine de myelin.

Cette protéine peut être impliquée dans la communication de cellules de Schwann avec l'axone.

Les mâles qui héritent d'un ont subi une mutation le gène de leur exposition de mères modérée aux symptômes graves de la maladie commençant dans l'enfance ou l'adolescence en retard (le chromosome de Y dont les mâles héritent de leurs pères n'a pas le gène connexin-32).

Les femelles qui héritent d'un gène subi une mutation d'un parent et un gène normal de l'autre parent peuvent développer des symptômes doux dans l'adolescence ou plus tard ou peuvent ne pas développer des symptômes de la maladie du tout.

Extrait d'un site anglais

Comment la maladie de Charcot-Marie-Tooth est-elle traitée ?

Il n'y a aucun traitement pour CMT, mais thérapie physique, thérapie professionnelle, croisillons et d'autres dispositifs orthopédiques, et même le bidon orthopédique de chirurgie aident des patients à faire face aux symptômes de neutralisation de la maladie.

En outre, des médicaments de douleur-massacre peuvent être prescrits pour les patients qui ont la douleur grave.

La thérapie physique et professionnelle, le traitement préféré pour CMT, implique la formation de force de muscle, étirage de muscle et de ligament, la formation de vigueur, et modère l'exercice aérobie.

La plupart des thérapeutes recommandent un programme spécialisé de traitement conçu avec l'approbation du médecin du patient pour adapter différents capacités et besoins.

Les thérapeutes suggèrent également entamer un programme de traitement tôt ; le muscle renforçant peut retarder ou réduire l'atrophie de muscle, ainsi la formation de force est la plus utile si elle commence avant la dégénération de nerf et le progrès de faiblesse de muscle au point d'incapacité.

L'étirage peut empêcher ou réduire les défauts de forme communs qui résultent de la traction inégale de muscle sur des os.

Les exercices à aider à établir la résistance de vigueur ou d'augmentation aideront à empêcher la fatigue qui résulte d'exécuter les activités journalières qui exigent la force et la mobilité.

L'activité aérobie modérée peut aider à maintenir la forme physique cardiovasculaire et la santé globale.

La plupart des thérapeutes recommandent le bas-impact ou les exercices d'aucun-impact, tels que faire du vélo ou nager, plutôt que des activités telles que marcher ou pulser, qui peut faire pression sur les muscles et les joints fragiles.

Beaucoup de patients de CMT exigent des croisillons de cheville et d'autres dispositifs orthopédiques de maintenir la mobilité journalière et d'empêcher des dommages.

Les croisillons de cheville peuvent aider à empêcher des entorses de cheville en fournissant l'appui et la stabilité pendant les activités telles que les escaliers de marche ou s'élevants.

les chaussures ou les initialisations de Haut-dessus peuvent également donner le soutien patient des chevilles faibles.

Les attelles de pouce peuvent aider avec la faiblesse de main et la perte d'habiletés motrices fines.

 Des dispositifs d'Assistive devraient être utilisés avant que l'incapacité place dedans parce que les dispositifs peuvent empêcher la contrainte de muscle et réduire le muscle s'affaiblissant.

Les patients d'un certain CMT peuvent décider d'avoir la chirurgie orthopédique pour renverser des défauts de forme de pied et de joint.

Extrait d'un site anglais

Bonjour, moi aussi je viens d'apprendre que j'ai la maladie de charcot marie tooth.

c'est une prise de sang pour la génétique faite en octobre 2006 resultats 8 mois apres (voila 15 jours).

 je suis malade depuis 2005, je ne me sens plus les doigts des pieds (fourmillements)et les mains aussi si je fais un effort je boite.

Toujours fatiguée obliger de m'allonger dans la journéé.

Tres difficile pour mon mari et mes enfants j'ai 49 ans.

Merci pour ceux qui ont cette maladie et qui veulent correspondre avec moi.

Pour correspondre avec jocondienne,merci de me contacter puis je vous ferez parvenir son email!!!

Bonjour à toi,

Je connais cette maladie toute ma famille est touchée sauf moi, je vois l'état de mon père et d'autres qui sont beaucoup plus infecté. Vivre avec la CMT demande un très gros effort physique et un bon mental, mon père a subit un nombre infinie d'intervention. Il a des plaques dans les genoux, les chevilles, dans le ventre, il fait de l'apné du sommeil. Il ne peut pas faire trop de marche, ne peux plus se baisser autrement migraine inimaginable. Maladie très peu connu, malheureusement...

Il n'existe aucun traitement spécifique.
L'utilisation de la vitamine B1 - B6 semble avoir donné de bons résultats chez certains patients en cas d'asthénie (fatigue prolongée).
La cortisone semble également pouvoir donner des résultats de temps à autre.
Soin de pédicure.
Chaussures spéciales (éviter les blessures, douleurs sur les pieds déformés).
Kinésithérapie contre la fonte musculaire.
Lutte contre les rétractions des tendons (particulièrement les tendons d'Achille) par rééducation.
Intervention chirurgicale au cas par cas.
Un espoir est actuellement mis dans la progestérone, en relation avec la cellule de Schwann (cellule située au niveau de l'axone à l'origine la fabrication de la myéline).

En effet, cette variété de cellules fabrique la progestérone stimule la formation de myéline.

La maladie débute le plus souvent dans l'enfance entre 10 et 15 ans, plus généralement au cours de la première décennie, et plus spécifiquement vers l'âge de 3 ans, mais un début durant la gestation (avant la naissance) est possible (forme congénitale).
Il a été décrit des formes de l'adulte jeune et même de personnes jusqu'à l'âge de 60 ans.
De nombreux individus ne présentent qu'une gêne mineure longtemps compatible avec une vie normale.

La marche est acquise avec retard dans 20 % des cas, elle se caractérise par :

un dandinement

un marquage du pas

une pointe du pied constamment baissée

un steppage (le patient est obligé, à chaque pas, de lever très haut le genou pour éviter que la pointe du pied ne heurte le sol)

La course est difficile

Les chutes sont fréquentes

Les réflexes (quand le médecin tape avec un marteau à réflexe le dessous du genou, ou sur le tendon d'Achille entre autres) sont abolis.

Apparition d'une déformation des pieds (due à l'atteinte des muscles) entraînant un pied creux, surtout chez les enfants de moins de trois ans.

Pied-bot (déformation permanente du pied l'empêchant de prendre appui sur le sol par ses points de contact habituels) quand le début de la maladie a été congénital

Les muscles de la jambe ont fondu (amyotrophie distale) dans la majorité des cas (88 %).

La palpation des muscles de la main permet de noter une hypotrophie (diminution du volume) des muscles à ce niveau.

Quelquefois, il existe une hypertrophie (augmentation du volume) musculaire au niveau des mollets

Difficulté pour marcher sur les talons, liée à la rétraction du tendon d'Achille (gros tendon qui part du talon pour aller vers le mollet, à l'arrière du pied)

Difficulté pour l'écriture, liée au déficit musculaire, ne permettant pas de prendre correctement un stylo ou un crayon entre le pouce et l'index (pince)

Gène générale dans les gestes de la vie quotidienne nécessitant une certaine force musculaire

Apparition de crampes lors de la fatigue ou de douleurs dues à la déformation des pieds, en présence d'une atteinte sensitive des nerfs. L'atteinte sensitive se distingue de l'atteinte motrice par le fait que les nerfs touchés sont ceux qui transmettent les sensations (douleurs, chaud, froid etc...). La distinction de cette atteinte sensitive nécessite un examen particulièrement sophistiqué que seuls certains services de neurologie sont capables d'effectuer.

Les extrémités des membres apparaissent froides et pâles (sans doute du fait de l'inactivité musculaire).

http://www.cmt-france.net/

Exercer un blocage de l'activité de la progestérone pourrait retarder la progression de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, selon un article scientifique paru dans l'édition de Nature Medicine de décembre 2003.

http://www.arte.tv/forum/showthread.php?p=3434

http://forum.doctissimo.fr/sante/alzheimer-parkinson/vivre-charcot-marie-sujet_151005_1.htm

http://www.atoute.org/n/forum/showthread.php?t=61424

http://www.vulgaris-medical.com/forum/viewtopic.php?id=7314

http://www.hnf-cure.org/forums/ en anglais

Des troubles respiratoires parfois sévères peuvent survenir à l'occasion d'anesthésies générales chez des sujets atteints de CMT et ne se plaignant pas nécessairement d'une gêne respiratoire importante avant l'opération.

Avant une anesthésie générale, toutes les personnes atteintes de CMT doivent informer l'anesthésiste de l'éventualité, exceptionnelle mais non nulle, de problèmes respiratoires au réveil, et donc de la nécessité d'une surveillance rigoureuse à ce niveau.

La prévention des infections respiratoires par la vaccination antigrippale et antipneumococcique est certainement bénéfique, évitant ainsi une insuffisance respiratoire aiguë facilitée par le mauvais fonctionnement des muscles respiratoires lié au CMT.

Témoignage de Marie (37)

Pour moi je l'ai toujours eu sans qu'on le sache!

Je tombais beaucoup et n'avait aucune force déja petite ce qui m'a valu plus d'un reproche!!

Elle s'est aggravée beaucoup plus tard aprés ma grossesse!

Beaucoup de douleurs diffuses dans tout le corps, difficulté à marcher,et depuis peu troubles de l'audition!!!

Il y a aussi les entorses à répétition et aussi ce que j'ai en ce moment les déchirures de la voute plantaire!!!

Tout sa pour vous dire que la vie n'est pas facile tous les jours!!!

La maladie de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, est l'une des maladies neurologiques les plus fréquentes.

Cette maladie génétique rare concerne environ 1 naissance sur 2500 France.

Décrite par trois médecins en 1886 deux français CHARCOT et MARIE et un anglais TOOTH.

La CMT est une maladie neuromusculaire, héréditaire, évolutive qui n'entame pas l'espérance de vie

Elle touche indifféremment l'homme ou la femme.

En France environ 30 000 personnes en sont atteintes.

La CMT atteint les nerfs périphériques ce qui entraîne une amyotrophie en particulier des mollets, des cuisses, des avant-bras et des mains.

En général l'évolution est lentement progressive, mais se fait aussi par poussées : chaque cas est spécifique.

La gravité de l'atteinte est différente d'une personne à l'autre et rien ne permet de prédire l'évolution. Le degré de handicap peut aller d'une simple gêne à la marche, jusqu'à l'usage d'un fauteuil roulant.

Cette maladie peut se déclarer assez tard et même à l'âge adulte.