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Comment la maladie de Charcot-Marie-Tooth est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic de CMT commence par une histoire patiente standard, des antécédents familiaux, et un examen neurologique.

Des patients seront renseignés sur la nature et la durée de leurs symptômes et si d'autres membres de famille ont la maladie.

Au cours de l'examen neurologique un médecin recherchera l'évidence de la faiblesse de muscle dans les bras, les jambes, les mains, et les pieds, le volume diminué de muscle, les réflexes réduits de tendon, et la perte sensorielle.

Les médecins recherchent l'évidence des défauts de forme de pied, tels que de hautes voûtes, des hammertoes, du talon inversé, ou des pieds plats.

D'autres problèmes orthopédiques, tels que la scoliose ou la dysplasie douce de hanche, peuvent également être présents.

Un signe spécifique qui peut être trouvé dans les patients avec CMT1 est l'agrandissement de nerf qui peut être senti ou même vu par la peau.

Ces nerfs agrandis, appelés les nerfs hypertrophiques, sont provoqués par les gaines anormalement épaissies de myelin.

Si on suspecte CMT, le médecin peut commande les essais electrodiagnostic pour le patient.

Ceci qui examine se compose de deux parts : études de conduction de nerf et électromyographie (EMG).

Pendant les études de conduction de nerf, des électrodes sont placées sur la peau au-dessus d'un moteur périphérique ou d'un nerf sensoriel.

Ces électrodes produisent une petite décharge électrique qui peut causer le malaise doux.

Cette impulsion électrique stimule les nerfs sensoriels et de moteur et fournit les informations quantifiables que le docteur peut employer pour arriver à un diagnostic.

L'EMG implique de passer une électrode d'aiguille dans la peau pour mesurer l'activité bioelectrical des muscles.

Les anomalies spécifiques dans les lectures signifient la dégénération d'axone.

L'EMG peut être utile en caractérisant plus loin la distribution et la sévérité de la participation périphérique de nerf.

Si tous autres essais semblent suggérer qu'un patient ait CMT, un neurologue peut exécuter une biopsie de nerf pour confirmer le diagnostic.

Une biopsie de nerf implique d'enlever un petit morceau de nerf périphérique par une incision dans la peau.

Ceci le plus souvent est fait en enlevant un morceau du nerf qui fonctionne en bas du veau de la jambe.

Le nerf est alors examiné sous un microscope.

Les patients avec CMT1 montrent typiquement des signes de myelination anormal.

Spécifiquement, on peut voir des formations « d'ampoule d'oignon » qui représentent des axones entourés par des couches de demyelinating et de remyelinating des cellules de Schwann.

Les patients avec CMT2 montrent habituellement des signes de la dégénération d'axone.